这意味着突变发生在他们的生殖细胞中,而不是在其躯体细胞中。总之,重症免疫缺陷病的病因主要是遗传突变引起的。不同基因的突变会导致不同形式的SCID。
重症免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一种罕见的遗传性免疫系统缺陷疾病。其常见的病因包括:
1. 遗传突变:SCID通常是由于基因突变导致的遗传问题引起的。遗传突变可能会影响多个免疫系统相关基因,如IL2RG、ADA、JAK3、RAG1等。
2. X连锁遗传:最常见的SCID形式是X-连锁遗传,其中男性患者更常见。这是由于X染色体上的基因突变,例如导致IL2RG的突变,该基因编码间隔素受体γ链(IL-2 receptor gamma chain)。
3. 常染色体隐性遗传:少数情况下,SCID也可以通过常染色体隐性遗传方式传递,其中至少有10个不同的基因已被发现与常染色体隐性SCID相关。
4. 新突变:个别患者可能是因为母亲或父亲是突变基因的突变载体,然而自己并未受到影响。这意味着突变发生在他们的生殖细胞中,而不是在其躯体细胞中。
总之,重症免疫缺陷病的病因主要是遗传突变引起的。不同基因的突变会导致不同形式的SCID。