巴氏综合症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征包括多发性器官的异常和神经发育缺陷。普遍视网膜发生病变，如视网膜色素上皮萎缩等。除了上述常见症状，巴氏综合症还可能伴随其他症状，如心脏缺陷、多发性内分泌疾病、肝功能异常等。因此，对于疑似患有巴氏综合症的患者，应前往医院进行全面的体格检查和遗传咨询。
巴氏综合症（Bardet-Biedl syndrome）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征包括多发性器官的异常和神经发育缺陷。以下是巴氏综合症常见的症状表现：
1. 肥胖：由于摄食调控异常，患者容易发生肥胖，并且常见腹部肥胖。
2. 视力障碍：早期视网膜发生退化，导致视力下降，逐渐进行性视力丧失。普遍视网膜发生病变，如视网膜色素上皮萎缩等。
3. 多指：患者可能有额外的手指或脚趾（多达6个）。
4. 喉镜异常：喉结增厚、声带退行性变，导致声带功能异常，表现为嗓音沙哑。
5. 睾丸功能减退：男性可能出现生殖系统异常，如睾丸发育缺陷、精子质量下降等。
6. 学习困难：常见认知和智力发育迟缓，有时会伴随自闭症谱系障碍。
7. 颅面畸形：颅面部畸形如前额扁平、鼻梁低、口唇薄等。
8. 肾脏异常：常见多囊肾、肾盂积水等肾脏结构异常。
除了上述常见症状，巴氏综合症还可能伴随其他症状，如心脏缺陷、多发性内分泌疾病、肝功能异常等。因此，对于疑似患有巴氏综合症的患者，应前往医院进行全面的体格检查和遗传咨询。
